I mille geni che controllano la pressione sanguigna


Sono oltre 1000 le regioni genomiche, 500 delle quali di nuova scoperta, che influenzano i livelli di pressione sanguigna di un soggetto. È quanto è emerso da un nuovo studio pubblicato su “Nature Genetics” da una collaborazione internazionale di ricerca guidata dalla Queen Mary University e dall’Imperial College London in cui sono stati analizzati i dati di oltre un milione di persone.

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L’ipertensione, cioè l’elevata pressione sanguigna, è considerata uno dei maggiori fattori di rischio cardiovascolare, in particolare per l’ictus cerebrale: si stima che nel 2015 sia stata la causa di 7,8 milioni di morti nel mondo.

Nel determinare questa condizione hanno un ruolo importante gli stili di vita (sedentarietà, fumo di sigaretta), il sovrappeso e l’alimentazione (in particolare l’eccessivo consumo di sale e di alcol). Ma esiste anche una componente genetica molto importante, ancora non del tutto compresa.

“Lo studio rappresenta il maggiore progresso ottenuto finora nella comprensione della genetica dell’ipertensione”, ha spiegato Mark Caulfield, della Queen Mary University, coautore dello studio. “Fornisce molte nuove informazioni sui meccanismi con cui il nostro organismo regola la pressione sanguigna, informazioni che si potrebbero tradurre in nuove opportunità per lo sviluppo di farmaci per trattare l’ipertensione”.

Le informazioni emerse potrebbero infatti consentire di calcolare il rischio genetico che in futuro una persona sviluppi ipertensione, aprendo la strada a interventi personalizzati, migliorando la qualità della vita dei malati e contribuendo ad alleggerire la spesa sanitaria.

Il risultato è emerso dall’analisi di enormi banche di dati genetici come quella del progetto UK Biobank, incrociati con i dati delle cartelle cliniche e dei valori d’ipertensione dei soggetti. Gli autori hanno così individuato le varianti genetiche correlate ai valori più elevati di pressione.

Si è così potuto quantificare l’impatto della genetica sulla salute cardiovascolare. Il gruppo con il rischio genetico più elevato e quello con il rischio meno elevato erano separati da ben 13 mmHg di valori medi di pressione: ciò significa, secondo recenti dati epidemiologici, che le persone con le varianti geniche più sfavorevoli hanno un rischio più che triplicato di sviluppare ipertensione e una probabiltà maggiore del 50 per cento di andare incontro a eventi cardiovascolari, come l’ictus, rispetto ai soggetti con le varianti geniche più benigne.

I geni che controllano la pressione sanguigna sono un migliaio, cioè 500 in più rispetto al numero stimato finora, e sono coinvolti non solo nello sviluppo del sistema cardiovascolare, ma anche nel funzionamento delle ghiandole endocrine che secernono ormoni che controllano la pressione.

Alcuni sono geni già noti per il loro ruolo in altre patologie: per esempio il gene APOE, è stato associato alla malattia coronarica e alla malattia di Alzheimer, ma è la prima volta che si trovano prove di un suo legame con l’ipertensione.

Interessanti anche alcuni dati che potrebbero avere una ricaduta terapeutica immediata: una delle regioni genetiche individuate, per esempio, è il bersaglio terapeutico del farmaco antidiabete canagliflozin. Gli autori ipotizzano che possano esistere degli effetti terapeutici incrociati.

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